El coloboma es un defecto congénito, presente desde el nacimiento, del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura. Esta condición tiene la posibilidad de ser hereditaria o aparecer sin historia familiar previa. Ocasionalmente aparece la variante coloboma de coroides, una anomalía también congénita en la cual se produce el cierre incompleto de la hendidura de Becher, produciéndose defectos en su cierre. Suele encontrarse por debajo de la papila.
os efectos de esta condición pueden ser leves o causar problemas visuales en el caso de que la parte trasera del ojo este afectada. Esto depende del lugar, la extensión o el incompleto cerramiento de la abertura.
Un coloboma en el cristalino, si es de tamaño grande, puede afectar al iris y a la coroides, y de esta forma aumentar el riesgo de desprendimiento de retina. El defecto puede extenderse a la retina, coroides o nervio óptico.
Esta condición por lo general es detectada en el hospital a la hora de revisar al bebé, después de su nacimiento. Es posible que un bebé con coloboma pueda tener otros problemas de desarrollo. El médico revisará la historia clínica y realizará un examen físico. El examen físico incluye una evaluación detallada del ojo al igual que un examen detallado de la parte interna del ojo. Otras pruebas pueden ser una resonancia magnética del cerebro y los nervios que conectan el ojo y el cerebro.[2] El paciente suele ser un lactante, por lo cual los antecedentes familiares son de gran importancia.
Cuando esta condición es detectada en un bebé recién nacido es de suma importancia que un médico oftalmólogo le realice una revisión más completa y sugiera el tratamiento y cuidados a seguir.
El coloboma puede estar asociado con condiciones hereditarias, trauma del ojo o cirugía del ojo. El defecto puede extenderse a la retina, coroides o nervio óptico.
Un pequeño porcentaje de pacientes con coloboma presenta, además, otros trastornos hereditarios del desarrollo.[3]
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